Chromosomale Erkrankungen besser erkennen

Mit Fluoreszenzfarbstoffen gefärbte Chromosomen unter dem Mikroskop. Die DNA ist blau angefärbt, zusätzlich wurde die zu untersuchende Region mithilfe einer Sonde pink markiert. Wie deutlich erkennbar, erscheint diese Region in einer Kopie eines Chromosoms zweimal, in der zweiten jedoch nicht. Der Abschnitt ist verdoppelt und an anderer Stelle desselben Chromosoms wieder eingefügt, wodurch die Erkrankung entsteht. Uirá Souto Melo /MPIMG - Brüche und Umlagerungen im Erbgut können zu schweren Erkrankungen führen, selbst wenn die Gene dabei intakt bleiben. Eine zuverlässige und genaue Diagnose solcher Defekte verspricht Hi-C, eine Methode zur Analyse der dreidimensionalen Struktur von Chromosomen, die derzeit in der Klinik noch nicht genutzt wird. Ein Forschungsteam um die Humangenetiker Malte Spielmann und Stefan Mundlos vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik und der Charité - Universitätsmedizin Berlin nutzte das Hi-C-Verfahren für die Untersuchung von Patientinnen und Patienten mit genetischen Entwicklungsstörungen.