Pathomechanismen bei Herz-Kreislauf-Erkrankung entdeckt

Mutationen im größten menschlichen Protein: WWU-Forschungsgruppe entdeckt wichtige Pathomechanismen bei Herz-Kreislauf-Erkrankung - Münster (mfm/sw) - Titin - das ,,titanisch große" Protein: Durch das größte Protein des menschlichen Körpers können sich die Muskeln - und damit auch das Herz - elastisch bewegen. Mutationen im Titin-Gen (TTN) können diese Funktion beeinträchtigen und sind damit eine häufige Ursache der Dilatativen Kardiomyopathie, kurz DCM. Das ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die zu einer schwachen Pumpfunktion führt. Welche Pathomechanismen dahinter stecken - also warum TTN-Mutationen krankheitsauslösend sind - war bislang unklar. Ein Expertenteam um Prof. Wolfgang Linke, Leiter des Instituts für Physiologie II der Westfälischen Wilhelms-Universität (WWU) Münster hat sich des Themas angenommen - und dabei wegweisende Erkenntnisse gewonnen, die nun in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine veröffentlicht wurden. ,,Die Ursachen von DCM sind vielfältig - die häufigste ist allerdings ganz klar die TTN-Mutation", so Projektleiter Linke, ,,Genau genommen geht es um Verkürzungen im Titin-Gen, sogenannte Trunkationen, kurz TTNtv." Die Verkürzung im Molekül betrifft allerdings nur eins der beiden TTN-Allele - also eine Genvariante - das andere Allel ist gesund. Klar ist: Die TTNtv sind seit etwa einem Jahrzehnt als Auslöser der DCM bekannt.