LARP7-Expression in der Keimbahn von Mäusen. Gezeigt ist eine Immunfärbung des Proteins (grün), die Zellkerne sind mit einem Farbstoff (DAPI) blau markiert. ( AG Fischer / Universität Würzburg)
LARP7-Expression in der Keimbahn von Mäusen. Gezeigt ist eine Immunfärbung des Proteins ( grün ), die Zellkerne sind mit einem Farbstoff (DAPI) blau markiert. AG Fischer / Universität Würzburg) - Kleinwuchs und andere Entwicklungsstörungen sind die Folgen eines bestimmten Gendefekts. Forscher der Universitäten in Würzburg und Regensburg haben jetzt dieses Gen genauer untersucht. Es hat eine Familie in Würzburg getroffen: Bei ihr ist das Alazami-Syndrom aufgetreten - eine schwerwiegende Krankheit, die sich unter anderem durch Kleinwuchs und weitere Entwicklungsstörungen äußert. Verantwortlich dafür ist eine kleine Mutation im LARP7-Gen. Dass dieses Gen für die seltene Krankheit verantwortlich ist, ist schon seit 2012 bekannt.
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