Muskelschwäche: Wissenschaftler entschlüsseln Defekte in der seltenen Erbkrankheit Myotubuläre Myopathie

Studie des Leibniz-Instituts für Molekulare Pharmakologie und der Freien Universität Berlin in Zusammenarbeit mit dem Institut Génétique Biologie Moléculaire Cellulaire (IGBMC) in Strasbourg und dem Europäischen Molekularbiologielaboratorium in Heide. Winzige Abweichungen in Körperzellen haben nach einer Studie von Wissenschaftlern aus Berlin, Heidelberg und Strasbourg mitunter schwerwiegende Folgen. Die Gruppe um Volker Haucke vom Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und der Freien Universität fand heraus, warum Zellen von Patienten, die an der seltenen Muskelerkrankung Myotubuläre Myopathie leiden, nicht richtig funktionieren. Sie ergründeten dabei, wie ein dynamischer, für die Muskelentwicklung und Funktion essenzieller zellulärer Prozess mittels winziger Veränderungen bestimmter Membranlipide gesteuert wird. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden einen Ansatzpunkt für die Entwicklung von Medikamenten, um die schwerwiegende und derzeit unheilbare Erbkrankheit zu behandeln. Die Studie wurde in der renommierten Zeitschrift Nature veröffentlicht. Kommt ein Kind mit Myotubulärer Myopathie, der schwerwiegendsten Form der zentronukleären Mypopathien (auch als XLCNM bezeichnet) auf die Welt, kann es kaum eigenständig atmen.