Schematische Darstellung zweier TADs in gesunden Genom. Oben: Die "Mauer" zwischen den beiden Bereichen bewirkt, dass der Regulator (=enhancer) in TADa nur das Gen in TADa beeinflussen kann, nicht aber das Gen in TADb. Unten: Wenn die Grenze zwischen zwei TADs aufgrund einer Mutation verändert oder verschoben wird, kann der Regulator/enhancer auch diejenigen Gene beeinflussen, die zuvor vor ihm abgeschirmt waren. [weniger]
Berliner Forscher erklären Entstehung seltener Erkrankungen durch Zerstörung funktionaler Grenzen innerhalb der DNA. Neuere Untersuchungen haben gezeigt, dass unser Genom und das von anderen Säugetieren in große funktionelle Einheiten unterteilt ist, die sogenannten TADs (topologically associated domains). Dabei handelt es sich um sehr lange DNA-Abschnitte, die ein oder mehrere Gene und deren regulatorische Elemente enthalten: Eine wichtige Funktion der TADs scheint zu sein, abgeschlossene Bereiche der Genregulation zu bilden und diese gleichzeitig gegen Nachbarbereiche abzuschirmen. Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und der Charité - Universitätsmedizin Berlin haben jetzt an drei genetisch bedingten seltenen Erkrankungen des Menschen gezeigt, dass Veränderungen der äußeren Grenzen der TADs zu erheblichen Störungen bei der Regulation der zugehörigen Gene führen können. Die TADs haben also für die ordnungsgemäße Funktion der Gene die große Bedeutung. Die Ergebnisse der Forscher zeigen, dass für die Entstehung einer Erkrankung nicht nur Veränderungen an kodierenden Genen selbst, sondern überraschenderweise auch Veränderungen in weit von den jeweiligen Genen entfernt liegenden nicht-kodierenden Regionen verantwortlich sein können. Schematische Darstellung zweier TADs in gesunden Genom.
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