50 neue genetische Ursachen für geistige Behinderung entdeckt

Genetische Defekte, bei denen nur ein Gen betroffen ist, führen zu geistigen Behinderungen und verwandten Störungen. Seit mehr als 15 Jahren konzentriert sich die Genomforschung auf die Suche nach häufigen genetischen Risikofaktoren von Volkskrankheiten wie Diabetes, Bluthochdruck, Schizophrenie und Krebs, weitgehend ohne Erfolg. Eine der Ursachen dafür ist, dass sich hinter diesen Krankheitsbildern viele verschiedene genetische Störungen verbergen können, und nicht selten handelt es sich dabei um Defekte einzelner Gene. Die meisten dieser Gendefekte sind jedoch noch nicht aufgeklärt. Forschern des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin und ihren Kollegen aus dem Iran ist es jetzt gelungen, 50 bisher unbekannte genetische Ursachen für geistige Behinderung zu identifizieren. Es gibt gute Gründe für die Annahme, dass mehrere dieser neuen Gendefekte auch für verwandte Störungen wie Autismus, Schizophrenie oder Epilepsie verantwortlich sind. Bis heute sind annähernd 7000 ‚monogene’ Krankheiten bekannt, und für etwa die Hälfte ist der betreffende Gendefekt bereits identifiziert.