Schnelle Diagnose statt langer Odyssee

MHH-Humangenetik: Ganzgenomsequenzierung soll Ursache Seltener Erkrankungen bei schwerstkranken Kindern frühzeitig ans Licht bringen Stand: 25. April 2022 Etwa vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der vielen verschiedenen Seltenen Erkrankungen (SE) - vor allem auch schwer erkrankte Kinder, die intensivmedizinisch behandelt werden müssen. Die meisten Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und oft vergehen Jahre, bis die richtige Diagnose gefunden wird. Kann die Behandlung von schwer kranken Kindern durch eine schnelle genetische Diagnosestellung verbessert werden? Dieser Frage geht ein Team aus Kinderheilkunde und Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) in der Studie ,,Baby Lion" nach. Im Mittelpunkt steht dabei die Entschlüsselung des Genoms, also der gesamten Erbinformation eines Menschen, in nur wenigen Tagen. Um eine Seltene Erkrankung handelt es sich laut EU-Definition, wenn sie unter 10. Einwohnern höchstens fünf Mal auftritt. Insgesamt sind mehr als 7.000 verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt.