Auf der Spur der Krankheitsursache: Wie entsteht das Dravet-Syndrom?
Das Dravet-Syndrom ist eine der häufigsten schweren frühkindlichen Formen der Epilepsie - und mit einer oder einem Erkrankten auf 15. Personen in Deutschland glücklicherweise sehr selten. Die Erkrankung ist genetisch-bedingt und geht in den häufigsten Fällen auf eine Veränderung oder einen Verlust in einem Gen auf Chromosom 2 zurück. Das führt zu einer gestörten Signalübertragung im Gehirn und in Folge zu epileptischen Anfällen und weiteren Begleitsymptomen. Ein Forscherteam am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität Tübingen untersucht nun einen bislang unerforschten Entstehungsmechanismus der Krankheit. Dem Team ist wichtig zu betonen, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen nicht von Forschenden vergessen sind, sondern dass auch für sie an neuen Behandlungsmethoden gearbeitet wird. Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar möchten sie darauf aufmerksam machen, dass sich Betroffene oder ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte an spezialisierte Zentren wenden, um dort von den neuesten medizinischen Fortschritten zu profitieren.
