Genauere Vorhersage des Krebsrisikos beim Li-Fraumeni-Syndrom

Professor Dr. Christian Kratz im Gespräch mit Forschungskollegin Dr. Judith Penkert. Copyright: ,,Maike Isfort / MHH'. Studie aus dem Deutschen Krebsprädispositionsregister: Entscheidend ist die Art der TP53-Variante Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das durch krankheitsrelevante TP53 -Varianten ausgelöst wird und mit einem massiv erhöhten Risiko für verschiedenste Krebsarten einhergeht. Es stellt eines der wichtigsten genetischen Krebsursachen bei Kindern und Erwachsenen dar. Durch moderne DNA-Analysemethoden werden immer wieder krankheitsrelevante TP53 -Keimbahnvarianten bei Personen aufgedeckt, die bisherige etablierte klinische LFS-Testkriterien nicht erfüllen. Dies führte zu einer ,,Li-Fraumeni Spektrum" Klassifizierung, die das Erkrankungsspektrum widerspiegelt und atypische LFS-Verlaufsformen berücksichtigt. Die neue Klassifikation wurde nun erstmals an Daten des Deutschen Krebsprädispositionsregisters angewandt.