A) Schematische Darstellung zweier TADs im gesunden Genom. B) Die Duplikation befindet sich vollständig innerhalb einer TAD (Intra-TAD), die übergeordnete Struktur des Genoms wird nicht beeinflusst. Innerhalb der TAD kommt es zu einer Fehlregulation des betroffenen Gens. C) Die Duplikation betrifft auch die Grenze zwischen zwei TADs (Inter-TAD), dadurch entsteht eine neue TAD (Neo-TAD). Diese enthält nur Steuerungselemente, aber kein Gen, daher ergeben sich keinerlei Auswirkungen auf den Organismus. D) Die Duplikation betrifft die Grenze zwischen zwei TADs (Inter-TAD) sowie ein Gen der benachbarten TAD. Die entstandene Neo-TAD enthält die Steuerungsmechanismen der orangenen TAD und ein Gen aus der blauen TAD, das daher fehlreguliert wird. [weniger]
Berliner Forscher beschreiben, wie Verdopplungen im Erbgut die dreidimensionale Struktur des Genoms beeinflussen. Verdopplungen unterschiedlich großer Abschnitte der DNA gehören zu den häufigsten Veränderungen im Erbgut, doch ihre Auswirkungen auf den Organismus sind für Genetiker bislang häufig überraschend und schwer zu verstehen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und der Charité - Universitätsmedizin Berlin haben jetzt gezeigt, dass solche Duplikationen je nach ihrer Lage im Genom zur Ausbildung neuer funktioneller Einheiten führen können, den sogenannten 'topologically associated domains'. Sie beschreiben, wie durch Verdopplung unterschiedlich langer DNA-Abschnitte neue TADs entstehen und die verdoppelten Gene dabei neue Funktionen erhalten können. Dieser Mechanismus stellt einen Weg für die Entstehung neuer Gene im Laufe der Evolution dar und hat weitreichende Folgen für die Interpretation genetischer Veränderungen beim Menschen. A) Schematische Darstellung zweier TADs im gesunden Genom. B) Die Duplikation befindet sich vollständig innerhalb einer TAD (Intra-TAD), die übergeordnete Struktur des Genoms wird nicht beeinflusst.
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